Online Plattformen informieren über seltene Erkrankungen

„Seltene Erkrankungen begegnen uns in der Kinder- und Jugendmedizin recht häufig! Etwa 80 Prozent der `Rare Diseases´ sind genetisch bedingt, gut die Hälfte manifestiert sich in den ersten Lebensjahren und sind daher in der Pädiatrie nicht ungewöhnlich“, beschreibt Prof. Dr. Ertan Mayatepek die Alltäglichkeit äußerst seltener Krankheiten in der Pädiatrie.

Stiftungsprofessur und Fortbildungen für Kinderärzte

Prof. Mayatepek ist Präsident der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) und sieht im Bereich der Versorgung von Kindern mit Seltenen Erkrankungen einen hohen Forschungsbedarf: „Nicht nur die Vernetzung der Spezialisten, sondern auch der möglichst unverzügliche Wissenstransfer in die medizinische Versorgungspraxis sind zentral für die betroffenen Kinder und Jugendlichen.“ Angesichts dieses Bedarfs unterstützt die DGKJ die Einrichtung einer Stiftungsprofessur für Versorgungsforschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen und bietet zudem Fortbildungen speziell für Kinder- und Jugendärzte an.

Fast immer geraten Familien vollkommen unvorbereitet in diese Lebenssituation, die oft eine aufreibende Suche nach Informationen, kinderärztlichen Spezialisten und manchmal auch ein langes Warten auf die Diagnose bedeuten kann.

Online informieren über Seltene Krankheiten

„Ich wünsche mir, dass möglichst viele Menschen die beim Tag der Seltenen Erkrankungen Ende Februar neben Veranstaltungen vor Ort auch die entsprechenden Webseiten besuchen, um mehr über das Leben mit einer Seltenen Erkrankung zu erfahren und darüber, wie Patienten und ihre Familien diese Herausforderungen meistern. Durch die Lotsenfunktion der Zentren für Seltene Erkrankungen, die Bildung von Kommunikationsplattformen sowie nationale und internationale Vernetzung kann die Versorgung von betroffenen Menschen zukunftsweisend verbessert werden“, sagt Prof. Mayatepek.

Online Plattformen und Selbsthilfegruppen für Seltene Erkrankungen

Das nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) bietet viele Infos und Links auf seiner Homepage www.namse.de.

Betroffene Familien können sich u.a. an das Kindernetzwerk wenden, wo es neben Informationen zu einzelnen Krankheitsbildern auch Adressen von speziellen Elterninitiativen gibt: www.kindernetzwerk.de.

Das Orpha.net bietet ein umfangreiches und forschungsorientiertes Informationsportal, u.a. mit einer europaweiten Datenbank mit über 6.000 Zentren für Seltene Erkrankungen: www.orpha.net.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) ist ein Netzwerk von Eltern- und Selbsthilfegruppen und bietet auf ihrem Portal u.a. eine Liste von Initiativen und Vereinen zum Thema unter www.achse-online.de.